Zespół Patau, znany również jako trisomia 13, jest rzadkim zaburzeniem genetycznym występującym u około jednego na dziesięć tysięcy noworodków. Jest to stan spowodowany obecnością dodatkowego chromosomu numer 13 w komórkach organizmu. Zwykle ludzie mają po dwie kopie każdego chromosomu (po jednej od matki i ojca), ale osoby z zespołem Patau mają trzy kopie chromosomów numer 13.
Objawy tego zaburzenia mogą być bardzo różnorodne i dotyczyć wielu układów ciała. Wiele dzieci urodzonych z tym schorzeniem ma problemy ze wzrokiem, słuchem oraz sercem. Mogą także mieć nieprawidłowości w budowie kończyn lub narządów płciowych. Często występuje też opóźnienie umysłowe oraz defekty rozwojowe mózgu.
Przyczyny powstania zespołu Patau są nadal badane przez naukowców, jednak najbardziej prawdopodobną przyczyną jest błąd podczas podziału komórki jajowej lub plemnika podczas tworzenia zarodka. To właśnie ten błąd prowadzi do powstania dodatkowego chromosomu numer 13.
Istnieją różne metody wykrywania tej choroby jeszcze przed porodem dziecka lub tuż po jego urodzeniu. Jedną z nich jest test prenatalny polegający na pobraniu próbki płynu owodniowego lub krwi matki w celu zbadania DNA dziecka. Inną metodą jest badanie ultrasonograficzne, które może wykazać nieprawidłowości anatomiczne u rozwijającego się płodu.
Zespół Patau jest stanem bardzo poważnym i niestety często prowadzi do śmierci noworodka jeszcze przed osiągnięciem pierwszego roku życia. W przypadku dzieci, które przeżyją okres noworodkowy, przewidywana długość życia wynosi od kilku miesięcy do maksymalnie 10 lat. Jednak dzięki postępom medycyny możliwe są różnego rodzaju terapie wspomagające oraz operacje korygujące wady rozwojowe.
Wiele osób zadaje pytanie czy można zapobiec wystąpieniu zespołu Patau? Niestety obecnie nie ma sposobów na całkowite uniknięcie tego zaburzenia genetycznego. Można jedynie poddać się testowi prenatalnemu i ewentualnie przerwać ciążę jeśli zostaną wykryte poważne defekty rozwojowe u dziecka.
Objawy
Jak już zostało wspomniane wcześniej, objawy zespołu Patau mogą być bardzo różnorodne i dotyczyć wielu układów ciała.
Najczęściej spotykanymi problemami są: problemy ze wzrokiem, słuchem oraz sercem. Dzieci z tym schorzeniem mogą mieć także nieprawidłowości w budowie kończyn lub narządów płciowych.
Wiele dzieci urodzonych z trisomią 13 ma również opóźnienie umysłowe i defekty rozwojowe mózgu, co może prowadzić do problemów ze zdolnościami poznawczymi i motorycznymi.
Przyczyny
Naukowcy nadal badają przyczyny powstania zespołu Patau. Jednak najbardziej prawdopodobną teorią jest błąd podczas podziału komórki jajowej lub plemnika podczas tworzenia zarodka.
Błąd ten polega na niewłaściwym rozmieszczeniu chromosomów numer 13 w jednej z komórek dzielących się na początku ciąży. W wyniku tego procesu dochodzi do powstania dodatkowego chromosomu numer 13, a więc trisomii 13.
Istnieje też możliwość dziedziczenia tej choroby od rodziców, jednak jest to bardzo rzadkie przypadłość i dotyczy tylko około jeden procent wszystkich przypadków zespołu Patau.
Metody wykrywania
Jedną z metod wykrywania tego zaburzenia genetycznego jest test prenatalny polegający na pobraniu próbki płynu owodniowego lub krwi matki w celu zbadania DNA dziecka.
Inną metodą jest badanie ultrasonograficzne, które może wykazać nieprawidłowości anatomiczne u rozwijającego się płodu. W przypadku podejrzenia występowania zespołu Patau, lekarze mogą również przeprowadzić dodatkowe testy diagnostyczne takie jak amniopunkcja czy biopsja kosmówki.
Podsumowanie
Zespół Patau to rzadkie zaburzenie genetyczne powodujące obecność dodatkowego chromosomu numer 13 w komórkach organizmu. Objawy tego schorzenia są bardzo różnorodne i dotyczą wielu układów ciała, a często prowadzą do śmierci noworodka jeszcze przed osiągnięciem pierwszego roku życia.
Naukowcy nadal badają przyczyny powstania tej choroby oraz poszukują skutecznych metod jej wykrywania i leczenia. Jednak jedynym sposobem na uniknięcie narodzin dziecka z trisomią 13 jest poddanie się testowi prenatalnemu i ewentualna przerwanie ciąży jeśli zostaną wykryte poważne defekty rozwojowe u płodu.